功能丧失的作用
控制机制失效时,细胞可能获得有利于癌症发生的优势。改变的效应取决于基因、事件类型和背景。并非所有观察到的变异都会降低功能。
解释分子证据
研究可以评估序列、拷贝丢失、表达或蛋白活性。这些测量并不等价。应核对用了哪一种,以及研究如何把发现与所提机制联系起来。
区分肿瘤与易感性
改变可为体细胞性或生殖系性。基因名称及肿瘤中的结果不能确定遗传来源。易感性问题需要对检测及家族背景进行适当解释。
解释的局限
抑癌基因变异不能自动证明致病性或遗传风险。
原始参考文献
继续探索
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